请问「植烷酸贮积病」是什么意思?
「植烷酸贮积病」读音
拼音 zhí wán suān zhù jī bìng,注音 ㄓˊ ㄨㄢˊ ㄙㄨㄢ ㄓㄨˋ ㄐㄧ ㄅㄧㄥˋ
| 拼音字母 | zhi wan suan zhu ji bing |
|---|---|
| 拼音首字母 | zwszjb |
| 注音符号 | ㄓ ㄨㄢ ㄙㄨㄢ ㄓㄨ ㄐㄧ ㄅㄧㄥ |
| 注音首符号 | ㄓㄨㄙㄓㄐㄅ |
「植烷酸贮积病」释义
扩展释义 【概述】 Refsum病即遗传性共济失调性多发性神经炎样病(heredopathia atactica polyneuritis),又称植烷酸贮积症,由于植烷酸在过氧化酶体代谢障碍而在体内贮积而致病,呈常染色体隐性遗传,临床上主要以视网膜色素沉着、周围性神经病、小脑性共济失调为特征,现在已经把它归于遗传性运动和感觉神经病Ⅳ型(HMSN Ⅳ)。 本病是由于机体内的过氧化酶体先天缺陷,患者体内植烷酸-辅酶A-α-羟化酶(phytanoyl-CoA-α-hydroxylase,PAHX)活性低,不能进行α-氧化过程,导致体内植烷酸(3,7,11,15-四甲基十六碳烷酸)堆积。由于脂肪组织、神经元疏水...
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